Какви са първите изследвания при съмнение за остра чернодробна порфирия?
При съмнение за остра чернодробна порфирия се започва с изследване на PBG (порфобилиноген) в урината и общи порфирини. Силно повишен PBG подкрепя диагнозата. След това се правят допълнителни биохимични и/или генетични изследвания, за да се определи точният вид порфирия.
Как се изследват еритропоетичната и X-свързаната протопорфирия?
При еритропоетичната протопорфирия (ЕПП) и X-свързаната протопорфирия (XLP) ключово е изследването на общ протопорфирин в еритроцитите. За разлика от други порфирии, порфирините в урината обикновено остават нормални.
Каква е ролята на генетичното изследване?
Генетичните изследвания допълват биохимичната диагностика и служат като средство за уточняване на конкретния вид порфирия и генетичния вариант. При отделните видове порфирия ролята им се различава.
Къде може да се направи изследване за порфирия?
Експертният център по порфирия е единственото специализирано място за диагностика, лечение и дългосрочно проследяване на болните с порфирия.
Адрес на лабораторията:
УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, гр. София
1431, София, бул. „Акад. Иван Гешов” 15
Експертен център по порфирия
Клинична лаборатория – Дейност по порфирии и молекулярна диагностика на вирусни чернодробни заболявания
Телефон: (+359) 2 952 29 72
Електронна поща: sv.ivan_rilski_lvh@abv.bg