Хемът е съединение, от което организмът се нуждае, за да образува хемоглобин. Образуването му преминава през няколко последователни стъпки, в които участват различни ензими. При порфириите определен ензим не работи правилно и в организма могат да се натрупат порфирини или свързани с тях вещества. Видът на натрупаните вещества определя вида порфирия и характерните за нея симптоми.
Какви симптоми може да има при порфирия?
Симптомите на порфирия се различават значително според конкретния вид. Най-общо проявите попадат в две основни групи: остри пристъпи с невровисцерални симптоми и кожна фоточувствителност. Някои видове могат да причинят и двата типа прояви.
Остри пристъпи при порфирия
Най-характерният симптом е силна коремна болка. Пристъпите могат да включват още гадене, повръщане, запек, слабост, объркване, тревожност, халюцинации и гърчове. Възможни отключващи фактори са определени лекарства, алкохол, гладуване или строги диети, инфекции.
Кожни симптоми и фоточувствителност
Някои порфирии причиняват мехури и рани по изложените на слънце части на тялото, крехка кожа и белези. При еритропоетичната и X-свързаната протопорфирия излагането на светлина може да предизвика силна болка или парене, понякога със зачервяване и подуване.
Как се поставя диагнозата при порфирия?
Диагнозата се потвърждава с биохимични изследвания. Само клинични симптоми без положителни биохимични резултати не се считат за достатъчни за поставяне на диагноза „порфирия“.
Изследванията зависят от симптомите. При съмнение за остра чернодробна порфирия първоначално се изследват PBG (порфобилиноген) в урината и общи порфирини, както и порфирини в кръвта. След това могат да се направят допълнителни биохимични и/или генетични изследвания, за да се уточни конкретният вид.
При еритропоетична и X-свързана протопорфирия диагностичният подход е различен: ключово е изследването на протопорфирин в еритроцитите, а порфирините в урината обикновено остават нормални.
Как се лекува порфирия?
Лечението и проследяването зависят от конкретния вид порфирия и тежестта на проявите. При остри пристъпи може да е необходима хоспитализация и овладяване на симптомите. При фоточувствителните форми е важно да се ограничи излагането на светлина. При част от видовете е необходимо дългосрочно наблюдение за възможни усложнения.
Наследствена ли е порфирията?
Начинът на наследяване зависи от конкретния вид порфирия. Наследяването може да бъде автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или X-свързано. При някои форми наличието на генетична промяна не означава задължително, че човек ще развие симптоми.
Предизвикателства пред хората с порфирия
- Забавяне на диагнозата;
- Трудност при намиране на подходящи грижи и опитни лекари;
- Липса на разбиране, особено когато симптомите не се виждат;
- Влияние върху заетостта, психичното здраве и качеството на живот.