Да познаваме
порфириите
Разбирането води до помощ и грижа
Порфириите са група редки заболявания, които могат да засегнат нервната система, кожата или и двете. Симптомите се различават според вида порфирия и понякога затрудняват разпознаването и поставянето на диагноза. Тук ще намерите достъпна и проверена информация за симптомите, диагностиката, видовете порфирия, наследствеността, лечението и проследяването.
Подкрепа. Грижа.
БЪЛГАРСКА ФОНДАЦИЯ ПОРФИРИЯ
Имам симптоми
Вижте кои симптоми могат да се срещнат при острите чернодробни порфирии и при формите само с кожна фоточувствителност.
Търся диагностика
Разберете как се поставя диагнозата при порфирия и кои биохимични изследвания се използват според симптомите.
Видове порфирия
Запознайте се с острите чернодробни и кожни порфирии и с особеностите на всеки вид.
Контакт със специалист
Намерете информация за звеното по порфирии, лабораторията и контактите за консултация и изследване.
Какво е порфирия?
Порфирия е общо наименование за група редки, предимно наследствени заболявания, свързани с нарушения в образуването на хем в организма.
Хемът е съединение, необходимо за образуването на хемоглобин. При различните порфирии нарушенията по пътя на синтеза на хем водят до натрупване на порфирини или свързани с тях вещества. Затова различните видове могат да причинят различни симптоми – от остри пристъпи със силна коремна болка и неврологични прояви до кожна фоточувствителност, болка или мехури при излагане на светлина.
Диагностика
Диагнозата при порфирия се потвърждава с биохимични изследвания на урина, кръв и/или изпражнения. Необходимите изследвания зависят от симптомите и предполагаемия вид порфирия.
При съмнение за остра чернодробна порфирия първоначалните изследвания включват PBG (порфобилиноген) в урината и общи порфирини. При еритропоетичните порфирии ключово е изследването на протопорфирин в еритроцитите.
Основни видове порфирия
Остри чернодробни порфирии
Симптоми
Остри пристъпи
При острите чернодробни порфирии най-характерният симптом е повтаряща се силна коремна болка без доказана друга причина. Възможни са още гадене, повръщане, запек, слабост, неврологични и психични симптоми, както и гърчове и червена урина.
Кожна фоточувствителност
При някои порфирии могат да се появят мехури и рани по изложените на слънце части на тялото, крехка кожа и белези. При протопорфириите реакцията често е силна болка или парене при светлина, понякога със зачервяване и подуване.
Симптомите сами по себе си не потвърждават диагноза. Обсъдете ги с лекар.
Живот с порфирия
Животът с порфирия често включва разпознаване и избягване на индивидуалните отключващи фактори, балансирано хранене, защита от светлина при фоточувствителните форми и редовно проследяване според конкретния вид заболяване.
Ресурси
Видео
Материали за порфириите и инициативите на фондацията.
Очаквайте скоро
Истории на пациенти
Пространство за споделен опит и човешка подкрепа.
За нас
Българска фондация Порфирия работи за повече разбиране, навременна диагностика и подкрепа за хората, засегнати от порфирия, и техните близки. Фондацията предоставя достъпна и проверена информация и насоки за ориентация в диагностичния процес.
Контакти
УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ — София
Лаборатория „Порфирии и молекулярна диагностика на болни с чернодробни заболявания“