Каква е причината за Порфирия кутанеа тарда?
PCT се причинява от ниски нива на ензима UROD, които могат да са свързани или да не са свързани с генетичен дефект, което води до натрупване на порфирини. При излагане на слънчева светлина натрупаните порфирини в кожата се активират и това води до образуване на мехури. Съществуват две форми на PCT:
Спорадична PCT (по-честа) – без установени генни промени (около 80% от случаите).
Фамилна PCT – свързана с промяна в едно копие на гена UROD (около 20% от случаите); обикновено са налице и допълнителни рискови фактори.
Какво може да отключи пристъп?
При PCT ключова роля имат рискови фактори, които повишават вероятността да се проявят симптоми, включително:
- прекомерна употреба на алкохол;
- тютюнопушене;
- прием на перорални естрогени (напр. противозачатъчни, хормонална заместителна терапия);
- инфекция с хепатит С;
- HIV инфекция;
- хемохроматоза (претоварване с желязо);
Какви са симптомите на Порфирия кутанеа тарда?
Кожните симптоми се появяват по изложените на слънце части – най-често лице, ръце и крака. Те могат да настъпят часове или дни след излагането.
Най-честите симптоми включват:
- кожни мехури, рани или белези;
- крехка кожа, която може да образува мехури или да се обели при лека травма;
- обезцветени белези (по-светли или по-тъмни);
- повишено окосмяване, особено по лицето;
Има ли хронични симптоми?
PCT може да се свързва с чернодробни отклонения. Възможни са леки отклонения в чернодробните функционални показатели, а при част от хората може да се развие цироза и дори рак на черния дроб.
Как се поставя диагнозата при Порфирия кутанеа тарда?
PCT се диагностицира чрез биохимично изследване, като се започва с изследване на плазма и урина за повишени порфирини. Необходими са допълнителни тестове, за да се изключат други причини за високи порфирини (например излагане на олово) и други видове порфирия.
Как се лекува Порфирия кутанеа тарда?
- Контрол на рисковите фактори
Докато има симптоми, е важно рисковите фактори да се избягват. След успешно лечение обикновено мехурите не се появяват отново, но при някои хора е възможен рецидив.
Избягване на светлина
Препоръчва се защита на кожата чрез слънцезащитно облекло и ограничаване на продължителното излагане на слънце. Много конвенционални слънцезащитни продукти не са ефективни, защото не блокират светлината в синьо-виолетовия диапазон, която предизвиква реакции при порфирия.
Какво да се избягва
Препоръчва се да се избягват: излагане на слънчева светлина, прекомерна консумация на алкохол, тютюнопушене и други фактори, специфични за вида.
Какво проследяване е необходимо?
Препоръчва се преглед при специалист по порфирия поне веднъж годишно, тъй като при част от хората симптомите могат да се повторят.
Как се унаследява Порфирия кутанеа тарда?
Само фамилната форма на PCT може да бъде наследена. Тя е автозомно-доминантно състояние – човек трябва да наследи само едно променено копие на гена, за да има предразположение.
Тъй като повечето пациенти с фамилна PCT имат едно променено и едно нормално копие на гена, всяко тяхно дете има:
- 50% шанс да наследи промененото копие
- 50% шанс да наследи нормалното копие