Каква е причината за ALAD-дефицитната порфирия?
АДП се причинява от тежък дефицит на ензима δ-аминолевулинова киселина дехидратаза (ALAD). Това води до повишаване на δ-аминолевулиновата киселина (ALA) в черния дроб, други тъкани, кръвната плазма и урината.
Какво може да отключи пристъп?
Острите пристъпи могат да бъдат предизвикани или влошени от различни фактори, като:
- някои лекарства;
- алкохол и наркотици;
- гладуване или строги диети;
- инфекции;
Какви са симптомите на ALAD-дефицитна порфирия?
Острият пристъп може да протича с различни симптоми. Най-често са:
- силна болка в корема;
- болка в гърдите, гърба, ръцете и краката;
- главоболие;
- гадене и повръщане;
- запек;
- задържане на урина;
- мускулна слабост;
- изтръпване или парализа, често започващи в крайниците;
- ускорен пулс;
- високо кръвно налягане;
- безсъние;
- тревожност и депресия;
- объркване;
- халюцинации;
- параноя или психоза;
- гърчове;
- ниски нива на натрий и магнезий;
- потъмняване или промяна на цвета на урината при излагане на светлина;
Има ли хронични симптоми?
Да. При пациентите с АДП могат да се наблюдават хронични симптоми, включително:
- умора;
- мускулна слабост;
- болка;
- нарушения на съня;
Как се поставя диагнозата при ALAD-дефицитна порфирия?
АДП се диагностицира чрез биохимично изследване. Както и при другите остри чернодробни порфирии, първоначалните изследвания включват ALA и PBG в урината. За потвърждаване на точния вид порфирия са необходими допълнителни биохимични и генетични изследвания.
Как се лекува ALAD-дефицитна порфирия?
По време на остър пристъп
Острите пристъпи могат да бъдат много тежки и често налагат хоспитализация. При необходимост се прилагат разрешени силни болкоуспокояващи за овладяване на болката.
Контрол на заболяването
Важна част от грижата е избягването на отключващите фактори, включително рискови лекарства, алкохол, наркотици, гладуване и инфекции.
Хранене
Хората с АДП трябва да избягват гладуване и строги диети и да се хранят здравословно и балансирано.
Какво проследяване е необходимо?
Хората с АДП трябва да посещават специалист по порфирия поне веднъж годишно за редовно проследяване. При по-чести пристъпи може да се наложат и по-редовни прегледи.
Как се унаследява ALAD-дефицитна порфирия?
АДП (ALAD-дефицитна порфирия) е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да се прояви болестта, са нужни две дефектни копия на гена (хомозиготно състояние). Ако има само едно нормално и едно увредено копие, човекът не проявява симптоми, защото нормалният ген компенсира.