Каква е причината за Наследствена копропорфирия?
НКП се причинява от промени в гена CPOX, който участва в образуването на хема. Когато активността на ензима е намалена, в организма се натрупват ALA, PBG и други порфирини. Това може да доведе до остри пристъпи и/или кожни симптоми.
Важно е да се знае, че повечето хора с промяна в гена CPOX никога не развиват симптоми.
Какво може да отключи пристъп?
Острите пристъпи могат да бъдат предизвикани или влошени от различни фактори, като:
- някои лекарства;
- алкохол и наркотици;
- гладуване или строги диети;
- инфекции;
- хормонални колебания, свързани с менструалния цикъл;
Какви са симптомите на Наследствена копропорфирия?
НКП може да протича с остри пристъпи, кожни симптоми или с комбинация от двете. Не всеки пациент има всички прояви.
Симптоми на остър пристъп
Най-честите симптоми включват:
- силна болка в корема;
- болка в гърдите, гърба, ръцете и краката;
- главоболие;
- гадене и повръщане;
- запек;
- задържане на урина;
- мускулна слабост;
- изтръпване или парализа, често започващи в раменете и бедрата;
- ускорен пулс;
- високо кръвно налягане;
- безсъние;
- тревожност и депресия;
- объркване;
- халюцинации;
- параноя или психоза;
- гърчове;
- ниски нива на натрий и магнезий;
- потъмняване или промяна на цвета на урината при излагане на светлина;
Кожни симптоми
При част от пациентите се наблюдават и кожни прояви, които могат да се появят самостоятелно или едновременно с острите пристъпи. Те включват:
- кожни лезии и мехури;
- болка, парене и сърбеж по изложените на слънце участъци;
- чувствителна кожа;
- милиуми;
- по-светли или по-тъмни белези;
- прекомерно окосмяване;
Има ли хронични симптоми?
Да. При част от пациентите могат да се появят и хронични оплаквания, свързани с възстановяването след пристъпи, увреждане на нервите или трайно повишени нива на порфиринови прекурсори.
Най-често това са:
- умора;
- мускулна слабост;
- хронична болка;
- нарушения на съня;
Как се поставя диагнозата при Наследствена копропорфирия?
Диагнозата на НКП се поставя чрез биохимично изследване, като обикновено се започва с изследване на PBG в урината.
Генетичното изследване може да помогне да се потвърди конкретният вид порфирия и да се установи генетичният вариант, но само по себе си не е достатъчно за потвърждаване на активна НКП.
Как се лекува Наследствена копропорфирия?
По време на остър пристъп
Острите пристъпи могат да бъдат много тежки и често налагат хоспитализация. При необходимост се прилагат силни болкоуспокояващи. При пациенти с хронична болка може да се наложи консултация със специалист.
Контрол на заболяването
Важна част от лечението е избягването на отключващите фактори, особено рискови лекарства, алкохол, наркотици, гладуване и инфекции.
Хранене
Хората с НКП трябва да поддържат редовно и балансирано хранене и да избягват строги диети и продължително гладуване.
Защита от слънце
При наличие на кожни симптоми е важно да се използва защитно облекло и да се избягва продължителното излагане на слънце. Повечето обичайни слънцезащитни продукти не са достатъчно ефективни, защото не блокират светлината в синьо-виолетов спектър, която може да предизвика реакция при порфирия.
Какво проследяване е необходимо?
Хората с НКП трябва да бъдат проследявани от специалист по порфирия поне веднъж годишно, дори когато нямат остри пристъпи. При по-чести пристъпи може да се наложи по-редовен контрол.
В дългосрочен план пациентите с НКП могат да имат повишен риск от:
- високо кръвно налягане;
- хронично бъбречно заболяване;
- бъбречна недостатъчност;
- хепатоцелуларен карцином;
- белези вследствие на кожните прояви;
Как се унаследява Наследствена копропорфирия?
НКП е автозомно-доминантно заболяване. Това означава, че е достатъчно човек да наследи едно променено копие на гена CPOX, за да бъде носител на заболяването.
Всяко дете на родител с НКП има:
- 50% шанс да наследи променения ген;
- 50% шанс да не го наследи;