Каква е причината за Остра интермитентна порфирия?
ОИП се причинява от промени в гена HMBS, който участва в образуването на хема в организма. Когато активността на този ензим е намалена, се натрупват вещества като ALA (δ-аминолевулинова киселина) и PBG (порфобилиноген). Именно те могат да предизвикат остри пристъпи.
Важно е да се знае, че повечето хора с промяна в гена HMBS никога не развиват симптоми.
Какво може да отключи пристъп?
Острите пристъпи могат да бъдат предизвикани или влошени от различни фактори, сред които:
- някои лекарства – барбитурати, сулфонамидни антибиотици, някои лекарства против гърчове и орални контрацептиви;
- алкохол и наркотици;
- гладуване или строги диети;
- инфекции;
- хормонални колебания, свързани с менструалния цикъл;
Какви са симптомите на Остра интермитентна порфирия?
Острият пристъп може да протича с различни симптоми. Не всеки пациент има всички от тях.
Най-честите симптоми включват:
- силна болка в корема;
- болка в гърдите, гърба, ръцете и краката;
- главоболие;
- гадене и повръщане;
- запек;
- задържане на урина;
- мускулна слабост;
- изтръпване или парализа;
- ускорен пулс;
- високо кръвно налягане;
- безсъние;
- тревожност и депресия;
- объркване;
- халюцинации;
- параноя или психоза;
- гърчове;
- ниски нива на натрий и магнезий;
- потъмняване или промяна на цвета на урината (червеникава) при излагане на светлина;
Има ли хронични симптоми?
При част от пациентите могат да се появят и хронични оплаквания, особено след повтарящи се пристъпи или при увреждане на нервите.
Най-често това са:
- умора;
- мускулна слабост;
- хронична болка;
- нарушения на съня;
- упорит запек;
Как се поставя диагнозата при Остра интермитентна порфирия?
При симптоматичен пациент диагнозата ОИП се поставя чрез специализирани биохимични изследвания на урина и кръв, извършени в специализирана лаборатория с опит в диагностиката и изследването на порфириите. При остър пристъп основно значение има доказването на повишена екскреция на порфобилиноген (PBG) и δ-аминолевулинова киселина (ALA) в урината.
Генетичното изследване може да потвърди конкретния генетичен вариант и да помогне за идентифициране на други потенциално засегнати членове на семейството. Важно е резултатът да се интерпретира на базата на клиничната картина и биохимичните изследвания.
Как се лекува Остра интермитентна порфирия?
По време на остър пристъп
Острите пристъпи могат да бъдат много тежки и често налагат хоспитализация.
При необходимост се прилагат само разрешени за порфирия медикаменти:
- силни болкоуспокояващи;
- венозни течности;
- специфично лечение според състоянието на пациента;
Контрол на заболяването
Важна част от лечението е избягването на отключващите фактори, особено рискови лекарства, алкохол и гладуване.
Хранене
Хората с ОИП трябва да се хранят редовно и балансирано, да избягват строги диети и продължително гладуване.
Проследяване
Дори когато няма остри пристъпи, хората с ОИП трябва да бъдат проследявани от специалист по порфирия поне веднъж годишно.
При по-чести пристъпи може да се наложат по-редовни прегледи.
Има ли дългосрочни рискове?
В дългосрочен план пациентите с ОИП могат да имат повишен риск от:
- високо кръвно налягане;
- хронично бъбречно заболяване;
- бъбречна недостатъчност;
- хепатоцелуларен карцином;
Как се унаследява Остра интермитентна порфирия?
ОИП е автозомно-доминантно заболяване. Това означава, че е достатъчно човек да наследи едно променено копие на гена HMBS, за да бъде носител на заболяването.
Всяко дете на родител с ОИП има:
- 50% шанс да наследи променения ген
- 50% шанс да не го наследи
Съществува и много рядка форма, наречена хомозиготна ОИП, при която са засегнати и двете копия на гена HMBS. Тази форма обикновено се проявява още в ранна детска възраст и може да протича с тежки неврологични симптоми.